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Presentazione

La malattia di Anderson-Fabry è una sfingolipidosi lisosomiale con conseguente accumulo sistemico di substrati lipidici. È una malattia sistemica e progressiva trasmessa come carattere recessivo X-linked e prevede la presenza di maschi emizigoti affetti e femmine eterozigoti portatrici anche se negli ultimi decenni è stata dimostrata un’alta prevalenza di manifestazioni cliniche della malattia nelle donne eterozigoti a causa della inattivazione. La malattia di Anderson-Fabry è una sfingolipidosi lisosomiale con conseguente accumulo sistemico di substrati lipidici. È una malattia sistemica e progressiva trasmessa come carattere recessivo X-linked e prevede la presenza di maschi emizigoti affetti e femmine eterozigoti portatrici anche se negli ultimi decenni è stata dimostrata un’alta prevalenza di manifestazioni cliniche della malattia nelle donne eterozigoti a causa della inattivazione sbilanciata del cromosoma X.

Dal 2001 l’interesse verso questa patologia è risultato accresciuto dalla disponibilità di una terapia specifica che consiste nell’infondere ai pazienti l’enzima lisosomiale del quale risultano deficitari. La riduzione della aspettativa di vita, in assenza di terapia enzimatica sostitutiva, è superiore ai 20 anni negli uomini ed attorno ai 15 anni nelle donne e la terapia enzimatica da venti anni ormai ha rappresentato e rappresenta per i pazienti la prima possibilità di cura per una malattia che altrimenti era destinata ad un progressivo peggioramento con espressività clinica variabile tipico di una malattia per molti versi “pleomorfa” proprio dal punto di vista delle manifestazioni cliniche.

Venti anni di terapia infusionale che hanno quindi rivoluzionato la prognosi sia “quoadvitam” che “ quoad valetitudinem” di una malattia che proprio negli ultimi venti anni, in coincidenza del lancio mondiale e della diffusione della terapia sostitutiva enzimatica, ha visto progressivamente cambiare il volto di quella che era una malattia misconosciuta e orfana di terapia per divenire progressivamente oggetto di maggiore attenzione sia scientifica che mediatica e soprattutto risultare,  a differenza di quanto ancora oggi avviene per molte malattie rare sempre nell’ambito delle lisosomopatie da accumulo, un po’ meno orfana.

Venti anni di studi, venti anni di esperienza clinica, venti anni di terapia sempre più spesso domiciliare che hanno profondamente cambiato la vita dei pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry

 

Programma

La malattia di Fabry dalle nuove evidenze di fisiopatologia molecolare alla efficacia della terapia enzimatica e di supporto

Moderatori: Prof Antonio Pinto - Prof M. Averna

Ore 15.30 Introduzione al corso                                              Prof. Antonio Pinto – Prof. M. Averna

ore 15.45 Fisiopatologia molecolare delle diverse manifestazioni di danno d’organo nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry                                                                               Prof. A. Tuttolomondo

Ore 16.15 Diagnosi di Malattia, mutazioni classiche e indicazioni terapeutiche     Dott. A. Giordano

Ore 16.45 Venti anni di terapia sostitutiva enzimatica: analisi ponderata di efficacia clinica “quoadvitam”                                                                                                           Prof .ssa S. Sestito

Ore 17.15 Terapia complementare di protezione vascolare nel paziente Fabry       Prof. ssa I. Monte

Ore 17.45 Tavola Rotonda sui temi trattati

Prof. A. Pinto – Prof. M. Averna – Prof. A. Tuttolomondo – Dott. A. Giordano  -   Prof.ssa S. Sestito – Prof. ssa I. Monte

Ore 18.15 Take Home message e chiusura dei lavori

Informazioni

Obiettivo formativo

3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura

Mezzi tecnologici necessari

PIATTAFORMA HIPPOCRATES

  • Pc con sistema operativo Windows (windows 10 o superiore)
  • Mac (OS 10 o superiore)
  • Dispositivi Mobile (per la fruizione dei corsi se realizzati con tecnologia compatibile)
  • I più recenti browser web aggiornati (es.: Chrome, Firefox, Edge)
  • Connessione Internet
  • Amplificatore audio con altoparlanti (per la fruizione dei corsi con contributi audio)

E’ consigliato utilizzare browser web aggiornati all’ultima versione.

 

GOTOWEBINAR

Per il discente → https://support.logmeininc.com/it/gotowebinar/help/requisiti-di-sistema-g2w010003

Per il relatore → https://support.goto.com/webinar/help/system-requirements-for-staff-g2w010024

Procedure di valutazione

QUESTIONARIO A RISPOSTA MULTIPLA

Responsabili

Responsabile scientifico

  • AP
    Prof. ANTONINO PINTO
    Professore Associato di Fisiopatologia Clinica Università degli Studi di Palermo
    Scarica il curriculum
  • AT
    Prof. ANTONINO TUTTOLOMONDO
    PROFESSORE MEDICINA INTERNA -UNIVERSITà DEGLI STUDI DI PALERMO

Relatore

  • AG
    Dott. ANTONELLO GIORDANO
    DIRETTORE UOC NEUROLOGIA OSPEDALE R. GUZZARDI DI VITTORIA
  • IM
    Prof.ssa INES PAOLA MONTE
    Ricercatore Confermato Professore Aggregato Dirigente Medico I° livello UNIVERSITà DEGLI STUDI DI CATANIA
  • SS
    Dott.ssa SIMONA SESTITO
    UOC di Pediatria Universitaria CATANZARO

Moderatore

Elenco delle professioni e discipline a cui l'evento è rivolto

Medico chirurgo

  • Cardiologia
  • Gastroenterologia
  • Genetica medica
  • Medicina interna
  • Nefrologia
  • Neurologia
  • Pediatria

Biologo

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Infermiere

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